В 90% случаев spina bifida обнаруживается во время ультразвукового исследования до 18 недель беременности. Диагностика обычно проводится с помощью анализа крови на наличие альфа-фетопротеина (АФП) в крови матери. У младенцев образуется белок АФП, который обычно попадает в кровь матери, но если уровень АФП слишком высок, это может быть признаком spina bifida.

Чтобы определить причину высокого уровня АФП, врач проведет УЗИ для подтверждения причины. Если необходимо дополнительное исследование, врач может провести амниоцентез, при котором исследуется часть амниотической жидкости, окружающей ребенка. Если в этой жидкости также высока концентрация АФП, это может быть связано с тем, что кожа, которая должна покрывать спинной мозг, отсутствует и вызывает утечку спинномозговой жидкости ребенка.

МРТ и КТ также являются возможными инструментами для постнатальной диагностики.

Факторы, которые могут повлиять на Вашу реакцию на терапию стволовыми клетками для лечения Spina Bifida, включают в себя:-

— Доза/количество стволовых клеток: Чем выше доза стволовых клеток — конечно, в пределах нормы — тем лучше ответ. В Beike Technology мы назначаем оптимальную дозу в 120-400 миллионов клеток (в зависимости от веса и возраста человека) для людей с НТД.

— Способ/метод применения: Исследования показали, что сочетание интратекального введения (через люмбальную пункцию непосредственно в ЦСЖ мозга) с традиционным внутривенным путем дает лучший ответ, чем только внутривенные инъекции (в результате которых стволовые клетки попадают не в мозг, а в другие органы, прежде чем достигнут мозга). Поэтому в Beike Technology мы используем одновременно внутривенный и интратекальный способы введения, чтобы добиться максимальной эффективности и при этом обеспечить минимальные побочные эффекты или токсичность.

— Тип используемых стволовых клеток: Мезенхимальные стволовые клетки обладают наилучшей доказанной эффективностью при spina bifida — по сравнению с другими типами стволовых клеток — именно поэтому мы используем мезенхимальные клетки ткани пуповины в Beike в качестве основного источника стволовых клеток. Кроме того, полагая, что каждый тип стволовых клеток имеет свою основную пользу, мы решили дополнительно выделять и использовать одновременно стволовые клетки пуповинной крови (гемопоэтические стволовые клетки) для достижения лучших результатов у пациентов со spina bifida.

— Сроки трансплантации стволовых клеток: Раннее вмешательство имеет решающее значение для людей с НДСТ — до того, как закончится период, необходимый для адекватного развития мозга. Поэтому мы рекомендуем раннее вмешательство вскоре после рождения и постановки диагноза.

— Время последующего наблюдения: Значительная польза от терапии стволовыми клетками у пациентов с НТД начинает проявляться примерно через 3-6 месяцев после терапии стволовыми клетками, а большинство людей достигают своего полного потенциала примерно через 6-12 месяцев после лечения. В Beike Technology даже после выписки мы предоставляем Вам полную программу наблюдения, начиная с одного месяца и до одного года после трансплантации. У Вас есть полный доступ к нашей профессиональной команде даже после того, как Вы покинете наш центр.

Конечно, ни одно лечение не обходится без осложнений, и терапия стволовыми клетками — то же самое. Однако, несмотря на свою новизну, при правильном использовании терапия стволовыми клетками имеет ограниченное количество побочных эффектов, сравнимых с общими побочными эффектами, возникающими при обычном переливании крови или трансплантации чужих органов (например, аллергические реакции, отторжение клеток или лихорадка). Кроме того, в исследованиях, специально изучавших терапию стволовыми клетками у пациентов со spina bifida, не было зарегистрировано ни одного значительного побочного эффекта, ни один из них не был опасен для жизни и не имел пожизненных последствий (8, 9). Кроме того, на момент возникновения они были легко устранимы медикаментозно.

Определенных сроков для лечения стволовыми клетками не существует; но, как и при многих других неврологических заболеваниях, а также на основании результатов испытаний терапии стволовыми клетками на младенцах разного возраста (8, 9), мы обычно рекомендуем прибегать к терапии стволовыми клетками в ранние сроки после постановки диагноза, т.е. в младенческом возрасте. Это связано с тем, что чем раньше вмешательство стволовых клеток, тем легче предотвратить дальнейшее повреждение нейронов и восстановить нормальное функционирование головного и спинного мозга до того, как произойдет необратимое повреждение. Тем не менее, мы должны отметить, что клинический эффект не гарантирован на 100%, как и в случае с любым другим вмешательством, поэтому крайне важно проконсультироваться с нашими специалистами до начала процедуры, чтобы получить больше информации о ней и о предполагаемой возможности успешного лечения в Вашем индивидуальном случае.

На сегодняшний день, насколько нам известно, не было проведено ни одного исследования, в котором бы сравнивались различные типы стволовых клеток с точки зрения безопасности и эффективности, особенно у пациентов с НТД. Тем не менее, мы можем обобщить информацию о различных источниках стволовых клеток, которые были протестированы при этих расстройствах. Каждая форма стволовых клеток имеет свои преимущества и недостатки, о чем будет сказано далее. Различные источники стволовых клеток, которые были протестированы при различных неврологических расстройствах, включают (3, 6, 10):

— Мезенхимальные стволовые клетки: Это стволовые клетки, полученные из жировой ткани, костного мозга или тканей пуповины — именно их мы используем в Beike. Эти клетки можно легко производить в больших количествах, чтобы охватить большее число пациентов, что обеспечивает более высокую эффективность, лучшую реакцию при неврологических заболеваниях, включая spina bifida, лучшую способность к дифференцировке в нейроны и лучший эффект против клеточной смерти при дегенеративных состояниях, таких как НТД, которые влияют на неврологическое развитие — по сравнению с другими стволовыми клетками. Мезенхимальные стволовые клетки могут быть получены из различных источников, включая пуповину, костный мозг и жировую ткань.

— Эмбриональные стволовые клетки: К другому типу стволовых клеток относятся эмбриональные стволовые клетки. Эти клетки также могут дифференцироваться в фоторецепторы; однако их трудно получить, и существуют этические проблемы, связанные с их источниками.

— Взрослые плюрипотентные стволовые клетки: Это еще один источник, который можно производить в больших количествах; однако их способность к дифференциации опять же ограничена.

— Стволовые клетки нейронов: Это еще один тип, который особенно полезен при неврологических заболеваниях благодаря выработке нейротрофических факторов; однако их дифференцировка также ограничена.

Тщательно изучив все преимущества и риски каждого типа, мы решили использовать мезенхимальные стволовые клетки пуповины в качестве основного источника, поскольку они были наиболее подробно изучены при неврологических заболеваниях, включая НТД, и имеют наименьшее количество побочных эффектов (5, 6, 8). Кроме того, мы также используем одновременно клетки крови пуповины (гемопоэтические клетки), чтобы получить дополнительные преимущества от использования двух типов стволовых клеток; каждый из них будет способствовать нейрорегенерации через различные дополнительные механизмы.

Помимо источника стволовых клеток, существует также несколько способов введения стволовых клеток. В большинстве клинических испытаний терапии стволовыми клетками при spina bifida используется один из двух путей, а именно (8, 9):

— Внутривенно (В кровь)

— Интратекальный (В ЦСЖ, окружающую мозг, через люмбальную пункцию)

В Beike мы используем комбинированные внутривенные и интратекальные способы одновременно, чтобы достичь наилучших результатов с наименьшими побочными эффектами.

В Beike мы используем стволовые клетки пуповины для лечения spina bifida — как мезенхимальные/ткани пуповины, так и образцы крови/гемопоэтических клеток, полученные от здоровых матерей после нормальных родов. Как уже говорилось ранее, одновременное применение обоих типов стволовых клеток, мезенхимальных и гемопоэтических, дает лучшие результаты.

Учитывая, что НТД возникают из-за врожденной дегенерации нервов, возможности их лечения ограничены, как и у многих других неврологических заболеваний. Современные возможности лечения spina bifida включают (1, 3):

— Хирургия: В настоящее время ранняя операция (в течение 48 часов после рождения) является основным методом лечения, и даже в этом случае ее единственной целью является закрытие анатомического дефекта кожи, возникшего вследствие spina bifida, чтобы предотвратить риск инфекции (например, менингита). Однако операция не исправляет фактический неврологический дефицит, поскольку он возник еще во время беременности.

— Хирургическое вмешательство на плоде: В некоторых исследованиях были проверены преимущества вмешательства и исправления spina bifida во время беременности — до того, как возникнут необратимые неврологические повреждения. Эти испытания показали клинические преимущества, однако долгосрочная эффективность и безопасность таких методов требует дальнейшего изучения, прежде чем они станут стандартом лечения из-за высокого риска осложнений как для матери, так и для плода.

— Поддерживающие методы лечения: К ним относятся методы лечения, направленные на улучшение качества жизни людей со spina bifida. Некоторые примеры включают физиотерапию, диетотерапию, лекарства для улучшения работы мочевого пузыря и кишечника, социальную терапию и хирургическую коррекцию сопутствующих костных деформаций.

Симптомы spina bifida зависят от степени тяжести/типа, а также от уровня спинного мозга, на котором она возникает; чем выше дефект, тем хуже симптомы. Однако в большинстве случаев дефект возникает на низком уровне спинного мозга, при этом неврологические симптомы в основном затрагивают нижние конечности и функции мочевого пузыря и кишечника — хотя возможны и более высокие поражения (1).

У детей со spina bifida часто нарушены движения и чувствительность ниже уровня НТД, что вызывает слабость или паралич. У них также может быть недержание мочи (мочевого пузыря) и/или кала (кишечника). Хотя сама по себе spina bifida не влияет на мозг, она часто ассоциируется с другими неврологическими заболеваниями, которые могут повлиять на развитие мозга и когнитивных способностей — такими как мальформация Киари и гидроцефалия. Такие сопутствующие заболевания могут повлиять на нормальное развитие мозга детей с НТД, а значит, и на их интеллект, поведение, речь, социальное развитие… и т.д. (1, 2).

Spina bifida — это врожденный дефект, который возникает из-за «расщепления» спинного мозга вследствие неправильного закрытия нервной трубки — эмбриологического начала нервной системы. Spina bifida — это одна из форм дефектов нервной трубки (ДНТ), и она имеет три степени тяжести по возрастанию в зависимости от того, какая часть спинного мозга осталась незащищенной; а именно spina bifida occulta, менингоцеле и миеломенингоцеле. Спина бифида часто может быть диагностирована антенатально — во время беременности, хотя возможности лечения все еще ограничены, особенно при более тяжелых формах, и хирургическое вмешательство является основной и, возможно, единственной формой лечения (1).