Spina bifida—междисциплинарный взгляд. Краткое изложение

Введение: spina bifida—междисциплинарный взгляд

Основные положения и результаты

1. Природа spina bifida: Spina bifida является самым распространенным врожденным пороком, поражающим центральную нервную систему (ЦНС). Ее часто называют самым сложным врожденным пороком, совместимым с жизнью. Из-за этой сложности диагностика и лечение младенцев со spina bifida охватывают период от внутриутробного развития до взрослого возраста и требуют участия многих специальностей.
2. Обзор исследований: За последнее десятилетие исследования spina bifida расширились во многих областях. Цель статьи состоит в том, чтобы сделать обзор этих исследований, способствовать интеграции и осведомленности между специальностями, занимающимися spina bifida, и повысить осведомленность о современных исследованиях и стратегиях лечения других нарушений развития.
3. Подходы к лечению: В статье подчеркивается развитие подходов к лечению и исходов медицинской помощи у детей и взрослых со spina bifida за последние два десятилетия. Авторы призывают к многоцентровым исследованиям вопросов здоровья, психосоциальной помощи и образовательных вмешательств, затрагивающих людей со spina bifida.
4. Нарушение нервно-психического развития: Spina bifida является нейрогенетическим нарушением с многофакторной этиологией, в которой участвуют как генетические, так и внешние факторы. Наиболее распространенная форма, миеломенингоцеле, поражает головной мозг с фенотипическими особенностями, затрагивающими познавательные функции, поведение и адаптацию. Несмотря на эту сложность, интеллектуальная недостаточность встречается нечасто, а исходы обычно включают сильные и слабые стороны в познавательных, учебных, поведенческих и адаптивных навыках.
5. Восприятие в обществе: В обществе spina bifida часто воспринимают как ортопедическое нарушение из-за заметных трудностей с передвижением. Однако у многих людей со spina bifida есть сильные стороны в речи и социальных навыках. У большинства людей со spina bifida в форме миеломенингоцеле есть врожденные пороки развития головного мозга и гидроцефалия.
6. Эпидемиология: Распространенность spina bifida в Северной Америке и Западной Европе снижается благодаря обогащению продуктов питания и развитию пренатальной диагностики. Однако точную распространенность трудно определить из-за таких факторов, как прерывание беременности после пренатальной диагностики. Несмотря на снижение, spina bifida остается распространенным врожденным пороком, особенно в других частях мира.
7. Неоднородность spina bifida: Spina bifida является неоднородным нарушением с многочисленными источниками фенотипической изменчивости. Она включает различные формы, такие как миеломенингоцеле, менингоцеле, липомиеломенингоцеле и скрытая форма (occulta). Уровень поражения позвоночника при spina bifida влияет на функцию и часто приводит к нарушению функции нижних конечностей.