Spina bifida — Copp и соавторы

Spina bifida:

Spina bifida является врожденным пороком, при котором позвоночный столб открыт, часто с вовлечением спинного мозга. Наиболее клинически значимая форма – миеломенингоцеле (ММЦ; открытая spina bifida), при которой спинальная нервная трубка не закрывается в ходе эмбрионального развития. Из-за этого открытая нервная ткань внутриутробно дегенерирует, что вызывает неврологический дефицит, зависящий от уровня поражения. ММЦ встречается примерно в 1 случае на 1000 родов во всем мире и является одним из самых распространенных врожденных пороков развития. Точная причина в значительной степени остается неизвестной. Генетическая составляющая ММЦ оценивается в 60-70%, но выявлено лишь несколько генов. К негенетическим факторам риска относятся недостаточное потребление фолатов, противосудорожная терапия у матери, сахарный диабет и ожирение. Первичная профилактика приемом фолиевой кислоты в период зачатия показала положительные результаты в клинических исследованиях, что привело к программам обогащения продуктов питания во многих странах. Пренатальная диагностика возможна с помощью ультразвукового исследования и может привести к прерыванию беременности. Тем, кто доживает до рождения, проводят хирургическое закрытие дефекта и лечение сопутствующих нарушений, таких как мальформация Киари II, гидроцефалия, а также урологические и ортопедические последствия. Фетальная хирургическая коррекция ММЦ показала лучшие ранние неврологические исходы по сравнению с операциями после рождения. ММЦ влияет на качество жизни в детстве, подростковом и взрослом возрасте и создает трудности для самих людей, их семей и общества.

Эпидемиология:

Spina bifida возникает в результате незакрытия эмбриональной нервной трубки. При ее наиболее тяжелой форме, миеломенингоцеле (ММЦ), спинной мозг открыт с дорсальной стороны. У людей с ММЦ часто наблюдается двигательный и чувствительный неврологический дефицит ниже уровня поражения. Это может приводить к слабости или параличу нижних конечностей, отсутствию чувствительности, недержанию мочи и кала, грыже заднего мозга (мальформации Киари II), гидроцефалии и ортопедическим нарушениям. Расходы на протяжении жизни ребенка, родившегося с ММЦ, оцениваются более чем в 500 000 € (600 000 $), из них 37% составляют прямые медицинские расходы. Остальное приходится на потребности в специальном образовании и уходе, а также на утрату возможности трудоустройства.

Факторы риска:

К дефектам нервной трубки (ДНТ) приводят как генетические, так и негенетические факторы. Генетическая составляющая риска оценивается в 60-70%. Менее 10% случаев ДНТ являются синдромальными, а большинство несиндромальны и возникают спорадически. К негенетическим факторам относятся сниженный уровень фолатов, ожирение у матери и воздействие различных внешних факторов. Однако многие из этих факторов наблюдаются непостоянно, встречаются редко или связаны с невысоким риском.