Краткая информация
| Диагноз | Пол | Возраст | Гражданство |
|---|---|---|---|
| Атаксия | Мужской | 11 лет | Австралия |
| Инъекции | Тип клеток | Дата поступления | Дата выписки |
|---|---|---|---|
| 8 | UCMSC | 29 июля 2023 | 20 августа 2023 |
История болезни
Пациент — мальчик, родившийся в Австралии в 2012 году, — получил диагноз атаксии Фридрейха (FRDA). Первые признаки неловкости появились в шесть лет и постепенно усиливались. Обследование выявило атаксию, свисающую стопу, недостаточный контакт пяток с обеих сторон, высокий свод стопы и сколиоз. По мере прогрессирования заболевания появились слабость нижних конечностей и потребность в помощи при упражнениях на равновесие и ходьбе по прямой линии. Из-за усиливающейся боли в ногах и утомляемости он пользуется ходунками. Также имеются трудности с артикуляцией, письмом и повседневными действиями, влияющие на социальную и школьную жизнь. Несмотря на терапию и вспомогательные устройства, состояние продолжало ухудшаться, что потребовало поддержки со стороны австралийской National Disability Insurance Scheme.
Состояние при поступлении
Пациенту трудно ходить без опоры; из-за слабости ног ему требуются ходунки. Речь ухудшается и затрудняет общение. Навыки письма значительно ниже возрастного уровня, а длительно держать карандаш или столовые приборы сложно. Отмечаются лёгкий нистагм, интенционный тремор и дисметрия верхних конечностей. Заболевание ограничивает повседневную деятельность, выполнение школьных заданий и социальное взаимодействие. Несмотря на физиотерапию, эрготерапию и регулярные обследования, функциональные возможности продолжают снижаться, что требует постоянной поддержки для улучшения качества жизни.
Схема лечения
Пациент получил 8 доз мезенхимальных стволовых клеток пуповины (UCMSC), введённых внутривенно (IV) и интратекально посредством люмбальной пункции (LP), по следующей схеме:
| Номер | Дата | Тип клеток | Способ введения | Побочные эффекты |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 1 августа 2023 | UCMSC | Интратекальная инъекция & Внутривенная инъекция | не отмечались |
| 2 | 7 августа 2023 | UCMSC | Интратекальная инъекция | не отмечались |
| 3 | 10 августа 2023 | UCMSC | Интратекальная инъекция & Внутривенная инъекция | не отмечались |
| 4 | 14 августа 2023 | UCMSC | Интратекальная инъекция | не отмечались |
| 5 | 17 августа 2023 | UCMSC | Интратекальная инъекция & Внутривенная инъекция | не отмечались |
Состояние при выписке
После лечения улучшилось общее физическое состояние и немного — равновесие в положении стоя. Пациент испытывал умеренную боль в груди. Улучшились равновесие, контроль движений и координация; значительно уменьшились утомляемость, подавленное настроение или тревожность и скованность мышц; мелкие движения и глотание улучшились незначительно, а ходьба — умеренно. Улучшения продолжались, но не были подтверждены врачом. Родители были довольны; дополнительного лечения не проводилось.
| Симптом | Оценка улучшения родителями |
|---|---|
| Равновесие | Небольшое улучшение |
| Контроль движений | Умеренное улучшение |
| Координация | Небольшое улучшение |
| Утомляемость | Значительное улучшение |
| Подавленное настроение или тревожность | Значительное улучшение |
| Скованность мышц | Значительное улучшение |
| Глотание | Умеренное улучшение |
| Ходьба | Умеренное улучшение |
| Мелкие движения кистей | Небольшое улучшение |
Состояние через 1 месяц после лечения
Общее физическое состояние заметно улучшилось, увеличились сила и аппетит. Качество жизни значительно улучшилось, хотя врач этого не подтвердил. Отмечался прогресс в равновесии, координации, контроле движений, мелкой моторике, настроении, глотании и ходьбе. Пациент проходит короткие расстояния без помощи и самостоятельно встаёт из положения сидя.
| Симптом | Оценка улучшения родителями |
|---|---|
| Равновесие | Значительное улучшение |
| Контроль движений | Значительное улучшение |
| Координация | Значительное улучшение |
| Утомляемость | Значительное улучшение |
| Мелкие движения кистей | Значительное улучшение |
| Подавленное настроение или тревожность | Значительное улучшение |
| Глотание | Значительное улучшение |
| Ходьба | Значительное улучшение |
Состояние через 3 месяца после лечения
Через три месяца общее физическое состояние значительно улучшилось, а утомляемость уменьшилась. Регулярные упражнения помогали поддерживать мышечный тонус и укреплять туловище. Пациент и ухаживающие за ним люди были довольны, хотя врач не подтвердил изменения. Равновесие и координация улучшились умеренно или значительно, а контроль движений, мелкая моторика, настроение и скованность мышц — значительно. Ходьба существенно улучшилась, позволив пациенту более самостоятельно вставать и перемещаться.
| Симптом | Оценка улучшения родителями |
|---|---|
| Равновесие | Умеренное улучшение |
| Контроль движений | Умеренное улучшение |
| Координация | Значительное улучшение |
| Утомляемость | Значительное улучшение |
| Мелкие движения кистей | Значительное улучшение |
| Подавленное настроение или тревожность | Значительное улучшение |
| Скованность мышц | Значительное улучшение |
| Ходьба | Значительное улучшение |
